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Tesis sobre la base genética de la enfermedad celíaca

La genetista Itziar Zubillaga, de la Unidad de Genética Molecular de Policlínica Gipuzkoa, ha presentado su tesis doctoral sobre la enfermedad celiaca bajo el título «Estudio genético molecular de la enfermedad celiaca y su aportación al diagnóstico» que defendió el 6 de marzo en la Facultad de Medicina de la UPV de San Sebastián. La tesis ha sido dirigida por los doctores Paúl Zubillaga y Concha Vidales.

Este estudio ha sido realizado con 175 pacientes y 25 familias, todos ellos guipuzcoanos, y aporta nuevos datos sobre la base genética de esta enfermedad ya que aplica marcadores genéticos y serológicos que, utilizados conjuntamente, suponen una herramienta muy útil y valiosa para el diagnóstico de la enfermedad celiaca.

La susceptibilidad de un individuo a padecer esta enfermedad viene determinada de forma mayoritaria por su dotación genética. Actualmente se conoce únicamente un 40% del componente genético de la enfermedad. Hay dos genes identificados y relacionados directamente con la afección por eso de habla de un marcador genético que presenta el paciente que padece la enfermedad celíaca. Pero todavía no sabemos el 100% de los genes que están implícitas en el desarrollo. En la búsqueda de esos genes, una labor de gran complejidad, trabajan actualmente los investigadores

Indudablemente, el componente genético se asocia a la enfermedad hereditaria. «A veces los padres nos preguntan si su hijo es celíaco por qué alguno de ellos no lo es». Es verdad que hay riesgo muy elevado de familiares en primer grado, que son los hermanos y los padres de un afectado, pero eso no significa que lo vayan a padecer» explica la genetista. Hay un riesgo genético, pero eso no supone que un paciente celíaco vaya a tener un hijo celíaco» reitera la médico, que ejerce en la Unidad de genética Molecular de Policlínica.

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